再生不良性貧血の診断基準
血液検査所見・骨髄検査所見・鑑別診断を診断基準に当てはめて Definite かを判定する、指定難病 60 の診断基準
あと 6 項目
基準
- 血液検査所見 A（ヘモグロビン 10.0 g/dL 未満・好中球 1,500/μL 未満・血小板 10 万/μL 未満のうち2つ以上）
- 骨髄検査所見 B（骨髄穿刺所見か骨髄生検所見のどちらか1つ以上）
- 鑑別診断 C の疾患を除外できる
注意
- 診断基準は Definite を対象とする。診断には、他の疾患による汎血球減少症を除外する必要がある。特に診断が紛らわしい疾患は、骨髄異形成症候群（MDS）の不応性貧血（FAB 分類）である（概要）
- 血球減少は必ずしも全ての血球ではない。軽症例では貧血と血小板減少だけで、白血球数が正常のこともある（概要）。この画面の血液検査所見 A は、3項目のうち2つ以上で足りる
- 参考となる検査所見（診断基準の D）: 網赤血球や未成熟血小板割合の増加がない／血清鉄値の上昇と不飽和鉄結合能の低下がある／胸腰椎体の MRI で造血組織の減少と脂肪組織の増加を示す所見がある／PNH タイプ血球が検出される。診断基準はこれらを診断の条件にしていないので、この画面の判定には使わない
- 骨髄異形成症候群との鑑別は、非重症例では骨髄細胞にしばしば形態異常があり、芽球・環状鉄芽球の増加や染色体異常がない MDS との区別は難しい（資料の治療法の節）。骨髄不全が免疫学的機序で起こっていることを示す PNH タイプ血球や HLA クラス I アレル欠失血球が検出される場合は、再生不良性貧血と積極的に診断できる（概要）
- 診断に使う臨床症状や検査所見は、診断基準に特段の規定がなければ、いずれの時期のものでもよい。ただし、病気の経過を示すもので、確認できるものに限る（留意事項 1）
- 診断基準の資料の割れ: 同じ研究班の診療の参照ガイド（令和4年度改訂版）の診断基準の表は、骨髄所見・血清鉄・MRI・PNH タイプ血球を「加われば診断の確実性が増す」所見とし、診断に必須としていない。この画面は指定難病の診断基準（骨髄検査所見 B を必須とする）に従う
- 重症度は別の基準（再生不良性貧血の重症度基準。Stage 2 以上が指定難病の医療費助成の対象）。この画面は診断の基準だけを扱う。血球の数の単位が重症度基準では /μL（血小板も）で、この画面の血小板（万/μL）と違うので注意する
出典
- 厚生労働省. 指定難病 60 再生不良性貧血（概要、診断基準等）. 情報提供元: 「特発性造血障害に関する調査研究」班（研究代表者 三谷絹子）.（＜診断基準＞ A・B・C・診断のカテゴリー・D（p.4）、概要（p.1）、留意事項（p.5）） https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173534.pdf［ガイドライン］
上記の資料をもとに、当ツールが編集・加工して作成しました（国・作成元が作成したものではありません）
- 再生不良性貧血の診断基準と診療の参照ガイド改訂版作成のためのワーキンググループ. 再生不良性貧血診療の参照ガイド（令和4年度改訂版）. 2023.（診断基準 表1（平成28年度改訂）） https://zoketsushogaihan.umin.jp/file/2022/AA_final20230801.pdf［ガイドライン］
- 血小板数の単位の書き換え: 診断基準の「10 万/µL 未満」を、この画面の入力の単位（×10⁴/μL ＝ 万/μL）にそろえて 10 万/μL 未満（＝ 10.0 ×10⁴/μL 未満）とした。値と「未満」の記号は変えない。［式の導き方］
確認日: 2026-10-16
免責
この計算は医療者の判断を補助するためのものです。結果は参考情報であり、診断・治療の判断は担当の医療者が行ってください。入力した値は端末の外に送りません。