先天性赤血球形成異常性貧血（CDA）の診断基準・重症度分類

注意

• この画面は、CDA の診断が確定している人の重症度を出す。診断基準は、家族歴・既往歴・身体所見・検査所見の a〜i（a 黄疸・黄疸の既往、b 重度あるいは遷延性の新生児黄疸、c 輸血歴・輸血依存性、d 大球性貧血、e 脾腫、f 原因不明の慢性貧血の家族歴、g 四肢・骨格の奇形、h 赤血球の形態異常、i 上記には該当しないが原因不明の貧血）のような所見が見られたら CDA を疑い、骨髄穿刺と除外診断、遺伝子検査などを行って診断を確定するとしている。資料は a〜i が何個あれば疑うか、確定の条件を何にするかを書いていないので、この画面は診断の可否を判定しない
• CDA の診断は高度な判断を伴うため、一施設で決定せず、学会の中央診断委員会などで討議したうえで決めるべきとされる（診断基準の注）。日本小児血液・がん学会が先天性骨髄不全の病理中央診断を実施している（診断基準の注）
• 病型はⅠ型からⅢ型の3つ。診断基準の表は病型ごとに、遺伝形式・責任遺伝子（Ⅰ型 CDAN1、Ⅱ型 SEC23B、Ⅲ型 KIF23）・貧血の程度・赤血球の大きさ・骨髄の赤芽球の像・Ham 試験・抗 i 抗原凝集反応を並べる。この画面は病型を判定しない
• 鑑別が要る疾患（診断基準の表）: サラセミア、不安定ヘモグロビン症、遺伝性球状赤血球症、ピルビン酸キナーゼ欠損症、先天性骨髄異形成症候群、ビタミン B12 欠乏症、葉酸欠乏症、鉄欠乏性貧血、骨髄異形成症候群、飲酒過剰、急性骨髄性白血病、再生不良性貧血、パルボ B19 ウイルス感染、後天性免疫不全症候群、マラリア、肝疾患、抗腫瘍剤投与後、骨髄移植後
• 診断の所見は、診断基準に特段の規定がなければ、いずれの時期のものでもよい（留意事項 1）。一方、治療開始後の重症度は、適切な医学的管理の下で、直近6か月間で最も悪い状態を医師が判断する（留意事項 2）。重症度の入力（薬物療法・Hb・脾摘）は、診断の所見とは別に答える
• Hb がちょうど 10 g/dL のとき、資料は Stage 1 を「10 g/dL 以上」、Stage 2 を「7〜10 g/dL」と書き、10 ちょうどは両方に読める。この画面は、Stage 1 の「以上」の記号に従い、薬物療法を行わず Hb 10 g/dL ちょうどを Stage 1 とする（Hb 7 ちょうどは Stage 2 に入れる）
• 薬物療法を行わず Hb が 7 g/dL 未満の人の区分は、資料に書かれていない（Stage 1・2 は Hb 7 g/dL 以上、Stage 4・5 は薬物療法を行っている場合）。この画面は区分を作らず「資料の区分に当てはまらない」と出す
• 診療の参照ガイド（令和1年改訂版）の重症度分類の表は Stage 1〜4 の4段階で、Stage 5（薬物療法及び脾摘を行って Hb 7 g/dL 未満）を書いていない。この画面は厚生労働省の指定難病の資料の5段階に従う
• 重症度分類は Stage 3 以上が指定難病の医療費助成の対象。ただし、薬物療法を行っていて Hb が 10 g/dL 以上の人は対象外とされる（要件の判定に必要な事項 6・重症度分類の冒頭）