臨床計算ツール

進行性骨化性線維異形成症の診断基準・重症度分類

異所性骨化・母趾の変形と ACVR1 遺伝子の変異で診断（Definite・Probable）し、mRS・食事・栄養・呼吸のいずれかが3以上かで重症度分類の対象を決める、指定難病 272 の基準

あと 8 項目

A．症状

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進行性の異所性骨化がある（乳児期から学童期に初めてのフレアアップがあり、続いて筋肉・腱・筋膜・靱帯などの軟部組織が骨化する）

フレアアップは皮下の軟部組織の炎症性の腫れ。外傷（手術などの医療行為を含む）のあとに起こることが多いが、先行する外傷がはっきりしないこともあり、移動することもある。骨化の順序は、背側から腹側へ・体幹から四肢へ・頭側から尾側へが典型的で、多くは頭部か背部から始まる。横隔膜・舌・外眼筋・心筋・平滑筋は骨化しない

母趾の変形・短縮がある（生まれたときからある）

変形は外反母趾が多く、第一中足骨の遠位の関節面が傾いていることが多い。短縮は基節骨・第一中手骨にみられ、年齢とともに基節骨と末節骨が癒合することがある

そのほかの身体的特徴がある（生まれたときからの頸部の可動域制限、または母指の短縮・斜指・太い大腿骨頚部・脛骨近位の内側の骨突出）

頸部の可動域制限は頻度が高く、X 線で棘突起の肥大・高い椎体高・椎間関節の癒合をみる。母指の短縮・斜指・太い大腿骨頚部・脛骨近位内側の骨突出は、頻度は高くないがみられることがある

B．鑑別診断

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外傷性骨化性筋炎・進行性骨性異形成症・オールブライト遺伝性骨異栄養症を除外できる

C．遺伝学的検査

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ACVR1 遺伝子の変異を認める

診断基準は変異の種類を限らない。概要は、典型の変異（617G>A、R206H）のほかに、R206H 以外の変異を示す非典型例も報告されているとする

重症度分類

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mRS（日本版 modified Rankin Scale）の段階

「介助」には、手を貸すこと、声かけでの指示、そばでの見守りが含まれる。歩行は主に平地を歩けるかで判定し、杖や歩行器など歩くための補助具を使うことは介助に数えない。治療を始めたあとは、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態で、直近6か月間で最も悪い状態を医師が判断する（留意事項 2）

食事・栄養のスケールの段階

治療を始めたあとは、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態で、直近6か月間で最も悪い状態を医師が判断する（留意事項 2）

呼吸のスケールの段階

治療を始めたあとは、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態で、直近6か月間で最も悪い状態を医師が判断する（留意事項 2）

基準

  • A 1）進行性の異所性骨化
  • A 2）母趾の変形・短縮
  • A 3）そのほかの身体的特徴
  • 鑑別すべき疾患を除外できる
  • ACVR1 遺伝子の変異を認める
  • mRS が 3 以上
  • 食事・栄養が 3 以上
  • 呼吸が 3 以上

注意

  • 診断基準は Definite と Probable を対象とする。Definite は A（症状）の1項目以上を満たし、B の鑑別すべき疾患を除外し、C の ACVR1 遺伝子の変異を満たすこと。Probable は A の 1）進行性の異所性骨化と 2）母趾の変形・短縮を満たし、B を除外したこと。遺伝子検査をしていなくても、Probable の条件には当たりうる
  • 重症度分類は、mRS・食事・栄養・呼吸のそれぞれのスケールで見て、いずれかが3以上なら対象とする。この画面は、診断基準を満たした人（Definite・Probable）にだけ出し、Possible や診断基準を満たさない人には出さない
  • 診断に使う所見は、診断基準に特段の規定がなければ、いずれの時期のものを使ってもよい（ただし経過を示す所見で確認できるものに限る。留意事項 1）。治療を始めたあとの重症度は、直近6か月間で最も悪い状態を医師が判断する（留意事項 2）
  • 症状の程度が重症度分類で一定以上に当たらない人でも、高額な医療を継続することが必要な人は、医療費助成の対象とされている（留意事項 3）。この画面の「対象外」は重症度分類の判定だけで、助成の可否の最終の判断ではない
  • mRS は、日本版 mRS 判定基準書の表の 0〜5 の6段階（資料の表には 6 死亡の行もあるが、重症度の判定には使わず選択肢にしない）。食事・栄養と呼吸のスケールは、0〜5 の6段階

出典

  1. 厚生労働省. 指定難病 272 進行性骨化性線維異形成症（概要、診断基準等）. 情報提供元: 「脊柱靱帯骨化症に関する調査研究」（研究代表者 大川淳）.（概要 要件の判定に必要な事項 6、＜診断基準＞＜診断のカテゴリー＞＜重症度分類＞（日本版 modified Rankin Scale 判定基準書・食事・栄養・呼吸の評価スケール）、診断基準及び重症度分類の適応における留意事項） https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001175007.pdf［ガイドライン］

    上記の資料をもとに、当ツールが編集・加工して作成しました（国・作成元が作成したものではありません）

  2. 篠原幸人, 峰松一夫, 天野隆弘, 大橋靖雄, mRS 信頼性研究グループ. modified Rankin Scale の信頼性に関する研究 ―日本語版判定基準書および問診票の紹介―. 脳卒中. 2007;29(1):6-13.（表1 判定基準書の注） DOI: 10.3995/jstroke.29.6、https://www.jstage.jst.go.jp/article/jstroke/29/1/29_1_6/_article/-char/ja/［解説・総説］

確認日: 2026-10-21

免責

この計算は医療者の判断を補助するためのものです。結果は参考情報であり、診断・治療の判断は担当の医療者が行ってください。入力した値は端末の外に送りません。