遺伝性鉄芽球性貧血の診断基準・重症度分類

注意

• 診断基準は Definite と Probable を対象とする。Definite はBの3項目（貧血・骨髄の環状鉄芽球・鉄代謝の検査所見）を全て満たしてDの遺伝子のいずれかに異常を認めること。Probable は小児期に発症し、Bの3項目を全て満たし、Cの鑑別する疾患を除外し、家族歴を有すること。遺伝子の異常を確かめていない人は、Probable の条件（小児期発症・鑑別疾患の除外・家族歴）に当たるかで見る
• 骨髄の環状鉄芽球の境目は資料の中で書き方が分かれる。診断基準の本文は「15％以上」、診療の参照ガイド（令和1年改訂版）の診断基準は「15%を超える（FAB 分類）」。この画面は診断基準の本文に合わせ、15% ちょうども満たすとする
• 診断基準の症状（A: 貧血、神経・筋症状、膵外分泌障害、肝障害、心機能障害）は、診断のカテゴリーの条件に入っていない。神経・筋症状などは一部の患者にみられる所見とされ、この画面は入力にしない
• 診断基準の貧血の基準（男性 Hb 13 g/dL 未満、女性 Hb 12 g/dL 未満）は、重症度分類の Hb の区切り（7・10 g/dL）とは別。重症度分類の stage 2 の「7〜10 g/dL」は stage 1 の「10 g/dL 以上」と Hb 10 で重なるので、この画面は Hb 10 ちょうどを stage 1 に入れている
• 薬物療法を行わないで Hb 7 g/dL 未満の組み合わせは、資料の重症度分類（stage 1〜4）に書かれていない。この画面は、その組み合わせにどの stage も当てない
• 指定難病の医療費助成の対象は、重症度分類で stage 3 以上。ただし、薬物療法を行っていて Hb 10 g/dL 以上の人は対象外とされている。症状の程度がこの分類で一定以上に当たらなくても、高額な医療を継続することが必要な人は、医療費助成の対象とされている（留意事項 3）
• 日本では、赤血球型アミノレブリン酸合成酵素（ALAS2）の変異による X 連鎖性の例がほとんどで、この場合は男児にのみ発症する。後天性の鉄芽球性貧血（骨髄異形成症候群が代表）との鑑別が要る
• 薬物療法の具体的な薬剤は資料に書かれておらず、この画面は「薬物療法を行っているか」だけを問う