混合性結合組織病（MCTD）の診断基準・重症度分類
共通所見・抗 U1-RNP 抗体・特徴的な臓器所見・混合所見で診断（Definite 1・2、小児は16歳未満の基準）し、障害臓器別に重症度（重症・中等症・軽症）を分ける、指定難病 52 の基準
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基準
- 16 歳未満
- 共通所見（レイノー現象・手指ないし手背の腫脹）が1所見以上
- 抗 U1-RNP 抗体が陽性
- 特徴的な臓器所見（肺動脈性肺高血圧症・無菌性髄膜炎・三叉神経障害）が1所見以上
- 混合所見（1）全身性エリテマトーデス様所見が1所見以上
- 混合所見（2）全身性強皮症様所見が1所見以上
- 混合所見（3）多発性筋炎/皮膚筋炎様所見が1所見以上
- 重症度分類の重症の欄に1つ以上当たる（治療開始後は直近6か月で最も悪い状態）
- 重症度分類の中等症の欄に1つ以上当たる（治療開始後は直近6か月で最も悪い状態）
注意
- 診断基準の注: 抗二本鎖 DNA 抗体・抗 Sm 抗体、抗トポイソメラーゼ I（抗 Scl-70）抗体・抗 RNA ポリメラーゼ III 抗体、抗 ARS 抗体・抗 MDA5 抗体のいずれかが陽性のときは、混合性結合組織病の診断を慎重に行う。この画面の判定には使わない
- Definite 1・2 は年齢にかかわらず当て、Definite 1・2 に当たらない 16 歳未満には小児の基準（共通所見の1所見以上・抗 U1-RNP 抗体陽性・混合所見のうち1群以上で1所見以上）を当てる。資料は診断基準の対象を「Definite 1、2」と書き、小児（16 歳未満）のカテゴリーが対象に入るかは書いていない。小児の MCTD は初発時に混合所見が乏しいことが多く、診断は成人と異なる判断が要る（概要）
- 特徴的な臓器所見（肺動脈性肺高血圧症・無菌性髄膜炎・三叉神経障害）は、ほかの原因との十分な鑑別が要る。無菌性髄膜炎は、感染性（主にウイルス性）・薬剤性・腫瘍関連の髄膜炎を鑑別する。鑑別が不十分と考えられるときは専門医に速やかに相談する（概要）
- 診断基準に特段の規定がなければ、診断に使う臨床症状や検査所見は、どの時期のものでもよい。ただし、病気の経過を示すもので、確認できるものに限る。一方、治療開始後の重症度は、適切な医学的管理の下で、直近6か月間で最も悪い状態を医師が判断する（留意事項 1・2）。この画面は、診断の所見と重症度の所見を別の入力に分け、重症度の欄は直近6か月の状態で答える。治療開始前の重症度の見方は資料に書かれていない
- 重症度分類は、中等症以上が指定難病の医療費助成の対象。症状の程度が重症度分類に一定以上当たらない人でも、高額な医療を継続することが必要な人は対象になる（留意事項）
- この画面は、重症の欄に当たれば重症、中等症の欄に当たれば中等症、どちらにも当たらなければ「軽症」と出す。軽症の欄の所見（レイノー現象・手指ないし手背の腫脹・紅斑・手指に限局する皮膚硬化・非破壊性関節炎）の有無は確かめていない（結果を変えないので入力にしていない）。診断の共通所見は過去のものでもよいので、今は軽症の欄の所見も無い人も「軽症」と出る。資料は軽症の欄にも当たらない場合の区分を書いていない
出典
- 厚生労働省. 指定難病 52 混合性結合組織病（概要、診断基準等）. 情報提供元: 「自己免疫疾患に関する調査研究」班 混合性結合組織病（MCTD）分科会（田中良哉）.（＜診断基準＞（1〜5、小児の基準、注）・＜重症度分類＞（障害臓器別）・留意事項・概要（症状）） https://www.mhlw.go.jp/content/10905000/001173542.pdf［ガイドライン］
上記の資料をもとに、当ツールが編集・加工して作成しました（国・作成元が作成したものではありません）
確認日: 2026-10-16
免責
この計算は医療者の判断を補助するためのものです。結果は参考情報であり、診断・治療の判断は担当の医療者が行ってください。入力した値は端末の外に送りません。